Es una enfermedad que no presenta síntomas, por lo que no se le da importancia hasta que ya es demasiado tarde. Las proporciones la asientan en un lugar destacado en la población mundial. Una de cada 500 personas la padece en todo el mundo. Se llama hipercolesterolemia familiar y se caracteriza por niveles de colesterol en sangre dobles a los de la población sana.

La hipercolesterolemia es una enfermedad genética, que se hereda con un 50 % de posibilidades en cada hijo, independientemente del sexo de la persona. Cuando la única prevención que existe es la detección precoz, la existencia de sistemas que localicen con rapidez la enfermedad, con el fin de proceder a su tratamiento se hace imperiosamente necesaria. Una nueva técnica, basada en los análisis genéticos, permite reconocer a los familiares que han heredado la enfermedad.
Hoy esta técnica ya se está llevando a cabo en el Hospital Virgen de la Arrixaca, en un estudio piloto que en un año se habrá convertido en una realidad en todos los hospitales de la Región de Murcia. Por el momento, cuenta con la supervisión de Francisco Javier Tébar Massó, jefe del servicio de endocrinología y nutrición de la Arrixaca y encargado de dirigir el proyecto.

El análisis genético recibe el nombre de Lipochip y ya se puede realizar desde el nacimiento, “para educar al niño en hábitos saludables como que no fume o que haga ejercicio”. La educación sobre la enfermedad es el primer paso que debe darse entre los niños, ya que “la enfermedad suele detectarse durante la pubertad, y todos los afectados acaban recibiendo medicación, en ocasiones, incluso dos y algunos pacientes requieren diálisis”.

El proceso
Hace cuatro años se inició un estudio para identificar las mutaciones del gen que desembocan en la enfermedad. En la Unidad de Lípidos del Hospital Virgen de la Arrixaca, se estudiaron cincuenta pacientes y el resultado global en todo el territorio nacional dibujó 300 mutaciones. Con la identificación de la mutación comienza el proceso de tratamiento.

Los médicos de atención primaria son los profesionales que revisan a los pacientes en una primera toma de contacto y son ellos los encargados de detectar los pacientes sospechosos de padecer la patología y derivarlos al Hospital Virgen de la Arrixaca para estudiar la mutación. Cuando ya se conoce la mutación, se realiza el análisis al resto de los familiares propensos a padecer la enfermedad, de modo que, cuanto antes, se pueda comenzar con la prevención y el cuidado de la dieta, el ejercicio y los hábitos que ayuden a suavizar la enfermedad.

Para el doctor Tébar, lo más importante sobre esta enfermedad “es que se convenza a la sociedad, los médicos y los propios pacientes de que son enfermos crónicos, con tratamientos que son para toda la vida y que, al igual que hay tasas muy altas para padecer problemas cardiovasculares si no se cuidan, no hay riesgo ninguno si se adopta un tratamiento de forma precoz”.

La nueva técnica ya implantada en Murcia lleva un año a pleno rendimiento en el resto de comunidades españolas y en el plazo de un año, no sólo estará presente en La Arrixaca, sino que todos los hospitales de la Región podrán hacer uso de este medio.

La meta principal que se ha marcado este nuevo instrumento de diagnóstico y el estudio piloto dirigido por Javier Tébar “es que en seis años, se detecten como mínimo el 90 por ciento de los casos de hipercolesterolemia familiar en la Región de Murcia”, algo que contribuiría a reducir notablemente e incluso eliminar los accidentes cardiovasculares provocados por el colesterol alto en personas con una edad que no supera los 45 años.

Afirma el doctor Tébar “no existe conciencia de que sean enfermos crónicos, que durante el resto de su vida van a estar sometidos a medicaciones, que en ocasiones, llegan a ser dos al mismo tiempo, todo esto dentro de familias que transmiten la enfermedad a sus hijos, por lo que el gasto en la segunda medicación representa una inversión importante de las economías familiares”.